Covid-19: nguy cơ lây nhiễm và mức độ nặng nhẹ của bệnh có thể liên quan đến di truyền

Translated from NIH Director's Blog's article More Genetic Clues to COVID-19 Susceptibility and Severity

By Dr. Francis Collins, on 20-07-2021

Có nhiều yếu tố ảnh hưởng lên nguy cơ nhiễm SARS-Cov-2 bao gồm mức độ cẩn thận phòng ngừa phơi nhiễm của mỗi người và đáp ứng miễn dịch của họ sau khi tiêm vaccine hay sau nhiễm với virus. Nhưng một khi đã bị nhiễm, hàng loạt các nhân tố sinh học khác như độ tuổi hoặc bệnh nền sẽ ảnh hưởng đến tình trạng bệnh của một người.

Tuy những nghiên cứu trước đây đã chỉ ra mối tương quan của đa dạng kiểu gene trong hệ thống phòng thủ chống virus và nhóm máu lên tình trạng bệnh (nặng hay nhẹ), thực tế là chúng ta vẫn chưa biết nhiều về mối liên hệ này.

Hôm nay, tôi hân hạnh trình bày với quý vị về kết quả mới nhất của nghiên cứu phân tích gene của hàng ngàn người nhiễm COVID trên toàn cầu. Nghiên cứu này đã xác định được 13 vùng trên bộ gene người đóng vai trò quan trọng quyết định xác suất nhiễm và tình trạng bệnh. Mặc dù chúng ta cần nhiều nghiên cứu hơn nữa để củng cố cho điều này, nhưng đây có thể xem là chứng cớ đáng tin cậy chỉ ra cơ chế sinh bệnh đặc thù khi nhiễm virus corona, và giúp giải thích tại sao một số người lại dễ bị nhiễm và bệnh nặng hơn những người khác. Đây là nỗ lực toàn cầu, thông qua tổ chức The COVID-19 Host Genetics Initiative, dẫn đầu bởi Andrea Ganna, Viện Y học Phân Tử Phần Lan tại Helsinki, và các cộng sự từ Mỹ và các nước khác. Những nghiên cứu liên quan đến di truyền không phải dễ thực hiện vì cần một dữ liệu khổng lồ để phân tích đánh giá. Vì vậy, Ganna kêu gọi cộng đồng nhà khoa học trên khắp thế giới thông qua Twitter để có thề săn lùng các gene về bệnh Covid. Hàng ngàn các nhà khoa học trên khắp thế giới đồng ý tiếp sức. Nghiên cứu mới của bà đăng trên tập san Nature, phân tích kết quả từ dữ liệu thu thập thông qua tổ chức The COVID-19 Host Genetics Initiative từ tháng Giêng 2021, đại diện cho gần 50,000 bệnh nhân COVID-19 và 2 triệu người không bị nhiễm virus trong nhóm chứng. Trong nỗ lực truy tìm ra các đột biến gene thường gặp mà có thể ảnh hưởng tới khả năng lây nhiễm và gây bệnh của SARS-CoV2, nhóm của Ganna đã dùng phương pháp genome-wide association studies (GWAS). Nhóm phân tích dữ liệu di truyền của từng bệnh nhân đề tìm ra hàng triệu đột biến (SNPs). Một vài trong số đó có thể giúp chỉ ra vị trí của những đột biến gene mà có liên hệ với một kiểu hình nhất định - trong trường hợp này, là khả năng lây nhiễm và tình trạng bệnh của COVID-19. Để tìm ra mối liên hệ giữa SNPs và kiểu hình, các nhà khoa học đã so sánh những SNP của người bị COVID-19 với 2 triệu người khỏe mạnh trong nhóm đối chứng. Họ cũng đi tìm những đột biến mà có tần suất xuất hiện nhiều hơn ở những người bệnh nặng. Kết quả phân tích cho thấy một số đột biến có mối liên hệ với khả năng lây nhiễm và tình trạng bệnh ở 13 vùng trên bộ gene, 6 trong số đó hoàn toàn mới biết đến. 4 trong số 13 vùng gene có ảnh hưởng tới khả năng nhiễm virus. 9 vùng còn lại có ảnh hưởng tới nguy cơ bệnh nặng. Một số đột biến gen được phát hiện trong nghiên cứu này đã được các nhà khoa học biết tới từ trước. Các đột biến này có liên hệ với những dạng bệnh phổi khác hoặc các bệnh tự miễn. Kết quả từ nghiên cứu này cũng củng cố thêm kết quả từ những nghiên cứu trước đó mà cho rằng khả năng nhiễm bệnh của một người có liên quan đến nhóm máu, và một số gene đóng vai trò trong miễn dịch đối với SARS-CoV2. Ví dụ, các đột biến của gene TYK2, vốn trước đó đã được chứng minh có vai trò bảo vệ khỏi các bệnh tự miễn. Một số đột biến với những cơ chế sinh học chưa được khám phá mà có thể quan trọng và liên quan tới COVID-19 thì sẽ cần phải nghiên cứu sâu hơn. Hai trong số đột biến mới có mối liên hệ với tình trạng bệnh được phát hiện chỉ ở nhóm người có tổ tiên từ vùng Đông Á. Việc này cho thấy tầm quan trọng của sự đa dạng di truyền trong việc hiểu biết sâu sắc các cơ chế sinh học phức tạp này. Một điều gây tò mò là một trong những đột biến mới ấy nằm gần vùng gene FOXP4, gene này đóng vai trò quan trọng trong phổi.

Các nhà khoa học tiếp tục đi tìm thêm manh mối để biết thêm về cơ chế gây bệnh của COVID-19. Trên thực tế, kết quả phân tích mới nhất chưa được công bố của họ đã tăng số bệnh nhân lên 125,000 người thay vì 50,000, nghĩa là sẽ có thể bổ sung thêm khoảng 10 đột biến gene nữa vào danh sách.

Người dịch: Nhan Tran

Biên tập: Chau Tran